上海市儿童医院内分泌科及泌尿外科成功举办

“第八届儿童性发育异常诊治学术研讨会暨精准医学专委会性发育疾病学组年会”

“草长莺飞二月天,拂堤杨柳醉春烟”。3月29-31日，“第八届儿童性发育异常诊治学术研讨会暨精准医学专委会性发育疾病学组年会”与往年一样如约而至。我院内分泌科及泌尿外科再次以高峰论坛形式召集全国知名专家，相互交流有关性发育异常（DSD）最新的学术进展与心得体会，启发未来研究方向，加强各领域及兄弟单位之间的合作关系。

与以往相比，此次会议增加了半天的日程，在主题、内容及形式方面均有明显提升及深入，与会专家有充分时间阐述自己的观点、分享自身经验，还能积极参与各环节点评与互动，台上台下参会者聚精会神全程参与，最终获益满满。

大会首先由各界领导表达了对学组和会议的祝贺与支持，对以往取得的成绩进行了总结与肯定，现任上海市儿童医院院长鲁冰致开幕词并表示了医院大力支持性发育异常MDT学科发展的决心。

简短开幕式后会议迅速进入主题。本次大会首个议程为“5a还原酶缺乏症”，学组从一例从青春期治疗至成年期的患者病例汇报开始，引出此类患儿目前诊疗过程中的一系列难题，同时请到了数位曾经参与该患者治疗的专家，他们针对近几年来对于该病的诊治进展进行了全面的总结，使大家对于5a还原酶缺乏症有了更深入的认识。

后续为“雄激素不敏感综合症”及DSD基础研究等专场，由我院及全国各地的知名专家分别进行授课讲座，期间还宣读了由我院内分泌科李嫔主任牵头编撰的雄激素不敏感综合征诊治专家共识，体现了我院在DSD诊疗方面的雄厚实力。我们也欣喜地看到，经过数年孜孜不倦地研究，目前国内对于性别分化以及生殖器发育的认识又上了一个台阶：李嫔主任将NR5A1基因不同位点的突变与临床不同表型进行了相关性分析，这点与北京儿童医院刘沛教授对于SRD5A2基因的归纳总结有着异曲同工之妙；我院泌尿外科黄轶晨主任将食指/无名指长度比与尿道下裂不同分型挂钩，并阐述了其潜在的机制，生动风趣的讲解抓住了全场注意力；浙江儿童医院唐达星主任与重庆医科大学附属儿童医院的刘星主任有关性腺组织测序分析及尿道发育学的授课也代表了目前国内对于DSD及组织胚胎学的方向研究

今年论坛的新增的一大议题是有关DSD患者生育力保护的问题，这也标志着学组对于DSD患者的诊治重点逐渐从新生儿期、儿童期转向青春期以及成人期，开始越来越关注这些患者远期的甚至终身的生活质量与治疗效果。学组邀请了许多成人男科、泌尿外科与妇产科方面的专家莅临，他们从成人的角度、长期的视角来阐述DSD患者的远期生育能力与医生的干预手段，为儿科医生打开了新视界，促使我们反思与改进；同时儿科医生也向成人科医生展示了DSD患者从幼儿期向青春期转变过程中的一些病程特点与病理机制，使他们进一步加深了对此类疾病的认识与理解。双方互利互动，并都表达了将来进一步合作的意愿，为打破现存诊疗困境打下了坚实的基础。

本次会议一共有六个讨论环节，来自全国各地、涵盖儿童与成人、包括内分泌、泌尿外科、妇产科、临床研究中心以及伦理委员会的30余名知名专家教授均就他们对于DSD诊疗的现状与经验进行了毫无保留的发言。

大会以李嫔主任的总结宣告闭幕，本次大会共有101名专家进行讲座及参与讨论，总参会人数达到271人 。但在成功举办会议的同时，学组清醒地认识到：无论现有成绩如何，DSD都是一类新兴的疾病，目前对于DSD的诊治效果甚至还不能称得上差强人意，各种方案与手段均存在很大不确定性及争议。我院新成立的DSD临床诊治中心任重道远，需要不断努力精进，继续在这个领域取得更深入的成绩，为更多的DSD患者排忧解难。

性发育疾病临床诊治研究中心