Medical Genetics Grand Rounds——医学遗传大查房第一期顺利举办

2023年4月3日下午，由本院医学遗传临床研究基地主办的Medical Genetics Grand Rounds——医学遗传大查房第一期活动于泸定路院区科教楼611教室顺利拉开帷幕。线上线下共60余位来自临床、检验、药学、科研等部门的人员参与此次活动。

吕志宝院长在活动伊始向参会人员介绍了大查房活动的立意及目标，并对本活动的开展予以高度的肯定及期许。

基地主任曾凡一教授在会上进行了医学遗传小贴士的报告，回顾了遗传学和基因组学的发展历程，为大家巩固了单基因遗传病的各种遗传模式以及最新的基因变异的解读标准及指导原则介绍。病例分享环节，来自基地分子医学部的吴胜男博士携手神经内科袁芳医生共同分享了本院就诊的一例常染色体隐性遗传复合杂合子的疑难病例，为大家讲解了该病例的确诊过程以及诊疗思路。黄文彦主任主持的病例讨论现场互动环节风趣幽默，紧扣细节；来自新生儿科的孙婧婧医生补充了案例的情况，让大家对案例有了更全面的了解并更有效地进行了探讨；来自临床不同科室、检验、科研的人员从不同的角度对病例的诊疗进行了深度、踊跃的讨论，将活动气氛推向了高潮。活动最后，曾溢滔院士进行了总结性发言。

医学遗传大查房活动是由曾溢滔院士领衔，本院医学遗传临床研究基地组织，比较创新的一个大查房模式活动。该活动将以每月定期的形式开展（每月的第一个周一），并邀请国内外专家参与，本院青年临床遗传骨干人员以及对临床遗传有兴趣的医师群体均可参加，活动通过介绍医学遗传学科最新进展和研究热点以及病例分享讨论，培养青年医师医学遗传诊疗思路、探讨遗传病疑难案例、建立遗传病诊疗规范化应用、推动医学遗传学科的高质量发展。

医学遗传临床研究基地