在新生儿出生后48小时至7天内，采集足底血，滴于滤纸干血片上，标本自然晾干后送至新生儿筛查中心实验室进行标本检测。如果结果异常，需要召回复查患儿则进行短信和电话通知。目前，上海所有活产新生儿都会进行常规四项疾病筛查(先天性甲状腺功能减低症、高苯丙氨酸血症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症)，产妇可通过微信小程序自行选择扩大遗传代谢病筛查，包括氨基酸代谢障碍性疾病、有机酸代谢障碍性疾病、脂肪酸代谢障碍性疾病、过氧化物酶体病、溶酶体贮积症等。

遗传代谢病是由异常生化代谢产物积聚，产生一系列临床症状的一类疾病。这些症状多种多样，严重程度不一，体内任何器官和组织均可受累。如果未及时诊治，可能导致残疾甚至危及生命。因此，通过新生儿的血液检测，可以在早期诊断一些先天性、遗传代谢性疾病，并通过有效的治疗手段避免或减轻相关病症对儿童智力、体格发育等方面造成的危害。

对于异常的筛查结果不必太过惊慌，因为筛查和确诊是不同概念，早产、低体重、饮食等因素也会导致假阳性的发生。接到筛查异常通知按照医生要求尽快复查，复查结果正常则可排除该疾病。复查异常指标持续增高或降低，则高度怀疑疾病可能，后续还需进一步检查明确诊断。一旦确诊及时进行干预，可以有效避免或减轻病情的危害。

遗传代谢病属于单基因遗传病，绝大多数属于常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性、X连锁伴性遗传或者线粒体遗传。对于常染色体隐性遗传，可以简单的理解为父母都携带一个致病基因，如果父母携带的这两个致病基因都遗传给孩子，那么孩子就会生病，而父母只携带一个是不会致病的。因此就算家人都没有遗传病，小孩子也可能会患病。

这些疾病的名字听起来似乎很陌生，但它们的症状并不陌生，比如新生儿喂养困难，持续性黄疸、代谢性酸中毒、语言运动发育迟缓、发育倒退、惊厥、抽搐、肌力肌张力低下等，其中相当一部分患儿就是由于遗传代谢病造成的。由于近年来诊断技术的进步，这些问题才逐渐被医学界所认知和关注，期望通过在新生儿群体中广泛开展筛查，可以及早发现和治疗这些疾病，减少这类疾病对人口素质的影响。

是否可以治疗？答案当然是肯定的。有些疾病单纯通过饮食即可预防控制，有些需要药物治疗。只不过，不是所有疾病都可治愈，但及早的干预治疗可以减轻或预防大多数疾病造成的严重危害。对于治疗费用家长也不用过于担心，出生缺陷干预救助基金会对患有遗传代谢病的困难家庭可以提供医疗费用补助，一定程度上减轻医疗负担。

一般情况下，患儿父母可能携带这类疾病致病基因，如果再次生育，仍可能会生一个同种疾病患儿。但可以通过产前诊断，对孕期胎儿进行相关遗传代谢病的检测，在产前确定患儿是否患有疾病，尽可能避免同样患病的孩子出生。

当然可以，筛查中心会对产院采集的足底血剩余标本进行长期保存，如需增加筛查病种只需挂号筛查门诊开具筛查项目即可，无需再次采血。遗传代谢病筛查适合任何年龄段的孩子，如果您发现您的孩子有相关发育迟缓、学习困难、抽搐等症状，均可进行遗传代谢病筛查排除相关疾病。

文：新生儿筛查中心 纪伟/主治医师

采编：龚紫兰