我国是新生儿出生缺陷高发的国家，出生缺陷总发生率约为5.6%，每90秒就有一名缺陷儿出生，防止出生缺陷势在必行刻不容缓。新生儿疾病筛查是指在新生儿期通过对某些危害严重的遗传代谢缺陷、先天性疾病通过实验室方法，进行群体筛查，早期诊断和治疗，从而避免或减轻疾病的危害, 及早发现患儿，是预防出生缺陷重要及有效的措施。依据《中华人民共和国母婴保健法》、《新生儿疾病筛查管理办法》和《上海市母婴保健条例》，所有新生儿都享有这种健康保健权利。

目前上海市法定筛查的疾病有先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、苯丙酮尿症，家长也可知情选择扩展性遗传代谢性疾病。

先天性甲状腺功能减低症是一种由于先天性甲状腺发育缺陷不能产生足够的甲状腺素，引起生长发育迟缓、智力落后等病症。此病在我国的发病率约为1:2500,患儿的智能和体格发育将严重落后于正常孩子，甚至发展成为痴呆儿，若能出生后马上治疗并坚持按医嘱用药，一般能保证正常的生长发育。

先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，发病率约为1:15000。该病由于肾上腺皮质某种酶的缺陷可导致严重的呕吐、腹泻、不易纠正的低血钠脱水和严重的酸中毒等危及生命，也可表现女性男性化及男性假性性早熟，身材明显矮小并导致生育障碍，对于心理生理发育及今后的工作婚姻等都带来严重影响。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症俗称蚕豆病，是一种遗传性红细胞酶缺乏症，上海的发病率约1:700,在我国的南部地区尤为高发。由于红细胞酶的缺陷，患者在某些诱因如某些药物、食用蚕豆等情况下发病。临床表现为急性溶血性贫血和高胆红素血症，如不及时治疗，死亡率较高。医护人员会对确诊患儿发放携带卡，卡内列有慎用的药物，指导患儿避免接触诱因。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，发病率约为1:10000。由于患儿体内携带分别来自父母双方的致病基因，影响了体内苯丙氨酸羟化酶的活性，引起脑萎缩和智力低下，严重时可致死。若出生后即得到治疗，可避免脑损害的发生，治疗越晚，对患儿的智能影响程度越大。饮食治疗是本病的主要治疗手段，以控制饮食中苯丙氨酸的摄入量。

扩展新生儿遗传代谢性疾病，包括氨基酸代谢障碍、尿素循环障碍、有机酸代谢障碍、脂肪酸氧化代谢障碍、过氧化物酶体病和溶酶体贮积症等疾病。单病种发病率低，但总体发病率高达1:3000。许多疾病在新生儿早期就开始发病，进展迅速，不及时诊治，死亡率和致残率极高。也有的呈隐匿发病，临床上出现精神运动发育落后、癫痫、心肌病、心衰、心律失常、肾衰、肝脾肿大、肌肉酸痛、步态异常、进行性视力损伤、晶体脱位、顽固性湿疹、学习成绩下降等症状，家长往往会反复就诊于神经科、心内科、骨科、肾脏科、眼科、皮肤科、血液科等。若早期确诊进行药物、饮食控制、干细胞移植等治疗，可降低不良后果。基因层面上明确病因可为家庭再生育提供产前诊断依据。

文：新生儿筛查中心 田国力/主任技师

采编：龚紫兰

校审：田园

作者简介

田国力，女，主任技师，上海市儿童医院，上海交通大学医学院附属儿童医院新生儿筛查中心主任，国际新生儿疾病筛查协会会员，国家卫生健康委全国新生儿疾病筛查专家组成员，国家卫生健康委出生缺陷防治人才培训项目专家，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会委员，中国医院协会临床检验专业委员会委员，国家卫生健康委临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价委员会委员，中国出生缺陷干预救助基金会儿童遗传代谢病专家委员会委员，中国医师协会检验医师分会临床质谱专业委员会委员，中国医师协会医学遗传学医师分会妇幼保健专业委员会委员，上海优生优育妇幼保健协会理事。从事新生儿筛查实验室检测、遗传代谢病临床咨询和筛查网络管理工作30多年，多次参加国家卫生健康委组织的新生儿疾病筛查专家研讨会，修改并完善全国新生儿筛查的组织管理和技术常规；发表论文50余篇，参编著作6本，参与15篇专家共识的制定，参研项目曾获宋庆龄儿科医学奖和上海市科学技术进步奖，曾获“优秀国家级师资”称号。获国家发明专利2项。

新生儿遗传代谢筛查门诊：周二下午（北京西路院区）

上海市儿童医院新生儿筛查中心简介：

上海市儿童医院新生儿筛查中心成立于1985年，是国内最早开展新生儿疾病筛查的机构之一。作为上海市定点遗传代谢病筛查单位，承担全市近一半出生人口的新生儿遗传代谢性疾病筛查、诊断和治疗工作，筛查网络遍及上海九区30多家接产医院。此外，中心还是国家卫生健康委新生儿疾病筛查专家组成员单位，首批中国出生缺陷干预救助基金会出生缺陷干预救助示范基地。

中心集筛查、诊疗、科研、教学为一体，致力于降低出生缺陷、提高出生人口质量。开展的筛查疾病涵盖九大类近50种，包括先天性甲状腺功能低下症、高苯丙氨酸血症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常、脂肪酸氧化代谢异常、杜氏肌营养不良、过氧化物酶体病、溶酶体贮积症等疾病。

此外，筛查实验室建立了多种诊断和鉴别诊断的方法，以提高疾病诊断和治疗效率。新生儿遗传代谢病筛查门诊对阳性患儿提供召回、诊断及咨询服务，开展多学科诊疗，同时提供遗传咨询。截止2022年底，中心共筛查近200万新生儿，确诊3000多例患儿，通过及时治疗干预，避免了患儿出现体格、智能发育障碍甚至死亡的发生。绝大部分患儿经规范治疗和随访，均能正常就读和就业，组建家庭并正常生育。