医学技术的进步使得产前检查的水平越来越高，但每年仍会有一些危重新生儿降生。先天性消化道畸形是新生儿最常见的系统畸形之一，这篇文章带您了解儿童先天性消化道畸形的预防、识别和治疗。

先天性消化道畸形是新生儿最常见的系统畸形之一，是新生儿最常见的出生缺陷之一，也消化系统畸形的重要类型。作为新生儿科常见的胃肠道急症，先天性消化道畸形发病凶险、病死率高、一般手术预后不佳，给儿童、家庭和社会都带来了极大的负担。

患儿的家长常常感到困惑，孕期定期产检，也没有出现异常，为什么会发生消化道畸形呢？实际上，先天性消化道畸形由遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。遗传因素方面，多种基因的异常表达，均可能导致先天性消化道畸形的发生，如 HOX 基因和 FGF 基因等。环境方面，父母的生活环境、年龄、健康状况等，均可能与子代先天性消化道畸形的发生有关。

目前我国肠管产前检查是超声检查，如超声检查有异常发现的胎儿，会进一步推荐胎儿MRI检查。产前超声筛查是诊断消化道畸形的重要手段，孕 20～27 周筛查的准确率最高，推荐在该时间段内进行筛查。像食管闭锁、肠闭锁，超声下异常扩张的食管盲端、缩小的胃泡、扩张的肠管等信息，可提示消化道畸形的存在。当然，这些检查手段都有一定，局限性。检查时受疾病的严重程度，胎儿的体位、胎儿自身的生理特点等因素的影响，仍有一部分疾病无法通过检查发现。

消化道畸形都有哪些症状，什么情况下家长需要及时就医呢？

各类消化道畸形表现不同，但大部分主要表现为孩子出生后呕吐、腹胀、排便异常等症状，典型疾病包括先天性食管闭锁、肥厚性幽门狭窄、肠闭锁和肠狭窄、先天性巨结肠、肛门直肠闭锁、梅克尔憩室、腹壁裂等。先天性消化道畸形因其病种较多，临床表现多样，其严重程度不一，有些疾病进展比较缓慢，然而有些疾病进展迅速，病情危重，如不及时救治将危及患儿生命。但往往该类患儿需要接受手术治疗，远期预后不尽相同，有些疾病术后并发症可能影响患儿一生，给家庭和社会均带来沉重的经济和精神负担。

一部分消化道畸形的孩子出生后早期即可出现症状，医生通过早期的体检即可发现，如先天性肛门闭锁，一部分孩子如肠旋转不良、环状胰腺、十二指肠隔膜、肠闭锁等疾病，发病往往比较早，往往也可以在医院里即被早期发现。但由于疾病本身的特点，发病较晚，往往出院回家才出现症状，这时候就需要家长早期识别，如果发现孩子出现异常，请尽快带孩子去医院就诊。比如肥厚性幽门狭窄，生后2-3周出现频繁的吐奶症状，一部分不伴肠扭转的肠旋转不良，往往生后1月内，才出现呕吐胆汁样液体的症状；巨结肠的孩子初期喂养情况可以基本正常，到生后1周后由于便秘症状比较明显，才开始出现比较严重的腹胀。如果出现上述类似症状，尤其是孩子出现精神状态不佳，频繁呕吐，严重腹胀，甚至无法进食时，一定要及时就诊。对怀疑消化道畸形的患儿，第一时间进行各项检查，进一步辅助诊断。

患有消化道畸形的孩子如何治疗以及预后如何呢？

这类孩子往往需要接受手术治疗，早期诊断，合理选择手术时机，做好围手术期的护理等，都使患儿的存活率得到了大幅度提高，总体来说，该病的预后良好。影响预后的因素主要是有无合并休克、有无消化道穿孔、具体疾病分型等。

在危重症新生儿救治方面，上海市儿童医院新生儿科一直秉承着多学科合作的理念，在先天性消化道畸形这一疾病上，积极与普外科合作，联合救治了多种类型的消化道畸形患儿，并未提高和改善患儿远期器官功能和预后、提高患儿生活质量，不断的寻求新的发展和突破。

文：新生儿科 高珍/主治医师 龚小慧/主任医师

编辑：龚紫兰

审校：田园

作者简介

高珍，主治医师，硕士研究生。2012.8至今在上海市儿童医院参加上海市住院医师规范化培训及上海市专科医师规范化培训并获得相关证书，擅长新生儿常见疾病诊治，尤其新生儿外科疾病及其危重症新生儿抢救及治疗，熟练掌握新生儿气管插管、脐静脉置管术、新生儿机械通气等 。

龚小慧，主任医师，硕士生导师。上海市儿童医院新生儿科主任，医学博士。中国医师协会新生儿科医师分会委员。主要研究领域为新生儿危重症生命支持、早产儿支气管肺发育不良的防治。承担上海市科委课题多项。近三年来在新生儿危重症领域及肺的发育医学专业领域学术期刊上发表通讯作者和第一作者论文11篇，包括BMC Nephrology，Biosci Rep, Exp Lung Res. Int. J. Biol. Sci，BMC Pulmonary Medicine等。

门诊时间：泸定路院区   周三上午、周五上午（专家门诊），周五下午（特需门诊）

上海市儿童医院新生儿科简介

上海市儿童医院新生儿科创建于1959年，1983年建立我国最早NICU之一。1999年被上海市卫生局确定为上海市儿童急救中心。2001年率先开展新生儿急救转运工作。2010年成为上海市危重新生儿会诊转运中心。2011年NICU作为PICU的重要部分，通过儿科重症医学国家重点专科评审。2014年启用的泸定路院区新生儿病区面积近3000平方米，为30万级层流病房，床位120张（含NICU床位35张）。2015年北京西路院区改造后的新生儿病区正式启用，床位40张，诊疗环境明显改善，同时增设新生儿“亲子陪护病房”，这在本市儿童专科医院中尚属首创。年收治新生儿5000余例。

通过几十年的发展，新生儿科已发展成为包括新生儿内科、新生儿外科、新生儿特色整合随访门诊、新生儿实验室在内完整的专业体系。新生儿内科包含新生儿重症监护、早产儿综合管理救治及随访、感染、呼吸、消化、神经、营养和代谢等亚专科，开设新生儿内科、早产儿随访、新生儿黄疸等专科门诊。新生儿外科开展各类新生儿外科复杂疾病的诊断与治疗，拥有新生儿外科亚专科的各个梯队，包括普通外科、神经外科、心胸外科、耳鼻喉头颈部外科。目前，新生儿科硬件设施、专业技术水平、学术水平均达到国内领先水平。

拥有优秀的新生儿专业团队

在一院两区定位下，坚持本院自身培养与引进优秀人才相结合策略，新生儿科一直重视学科优秀人才队伍建设。现有新生儿专科医师40名，博士学位9人，硕士学位27人，博士研究生导师1名，硕士研究生导师4名；其中，主任医师7名，副主任医师8名，中青年临床医师大多数具有博士、硕士学位，不仅具有较好的临床能力，还掌握先进的科研技术，形成一个较强的学科人才队伍。科室拥有高素质的护理队伍，96名护理人员，有副主任护师1名，主管护师14名，护师42名，护士39名；其中，本科学历50名，大专学历42名。常规开展深静脉置管、PICC置管、脐血管及桡动脉穿刺测压、腋静脉穿刺、脐静脉换血术、鸟巢护理、早产儿发育支持照顾等技术。

拥有先进的医疗设备

新生儿科拥有NICU抢救单位（生命岛）30套，最先进的新生儿常频呼吸机、新生儿专用高频呼吸机25台，长颈鹿多功能暖箱30台、CPAP治疗仪15台、空氧混合仪及高流量鼻导管氧疗仪（HHFNC），配备大量全功能婴儿辐射抢救床、进口早产儿保暖箱、心电监护仪、经皮胆红素测定仪、蓝光治疗床、脑血流检查仪、脑功能监护仪、脑组织氧饱和度检测仪、振幅整合视频脑电图、亚低温治疗仪、NO治疗仪、床旁心血管超声诊断、血气分析仪、床旁血液净化治疗仪等仪器，可在危重新生儿床边进行X线摄片、彩色多普勒B超仪、头颅B超、心脏彩色多普勒检查。

拥有明显的技术优势和专科特色

1. 危重症新生儿体外膜肺氧合（ECMO）技术　体外膜肺氧合（ECMO）技术是高级生命支持中的制高点，属于是世界顶尖技术。其可同时替代心脏功能和肺脏功能。是用于救治心脏功能不好、肺脏功能不好、严重的胎粪吸入综合征、多脏器功能衰竭、多脏器功能障碍综合征、先天性膈疝等新生儿致死性疾病的终极治疗手段。

2. 危重症新生儿血液净化（CRRT）技术：常规开展外周动静脉同步全换血术治疗重度新生儿高胆红素血症；1997年起开展CVVHDF，是国内最早使用CVVHD的单位之一；率先在上海市开展新生儿血液净化技术，在感染性休克、MODS、肝肾功能衰竭、严重遗传代谢性疾病的治疗中起到举足轻重作用。

3. 新生儿呼吸支持技术：开展床边血气分析、血气饱和度监测、多功能生理监护，并应用肺表面活性物质、CPAP、常频机械通气、高频振荡通气、NO吸入治疗、HHFNC等救治措施成功救治大量呼吸衰竭新生儿，救治成功率在95%以上。

4. 极低和超低出生体重儿的救治：建立一整套系统的早产儿综合救治管理模式，使近3年来极低和超低出生体重儿救治存活率保持在90%以上，并发症和后遗症发生率不断降低，平均住院时间不断缩短，成功救治最小胎龄24 W+5、最低出生体重550g早产儿。

5. 危重症新生儿急救转运技术：2001年率先在上海市内开展新生儿急救转运工作。2010年成为上海市危重新生儿会诊转运中心。危重症新生儿转运关系到危重症新生儿救治水平，有效提高危重症新生儿存活率，并做好转运后的回访工作。转运网络单位由最早8家发展至34家，年转运新生儿1500例。

6. 亚低温治疗技术：在国内较早引进、在上海市内率先应用选择性头部亚低温疗法治疗中重度缺血缺氧性脑病，并开展全身亚低温疗法治疗中重度缺血缺氧性脑病的有效性、安全性研究，并在亚低温治疗期间开展振幅整合视频脑电功能监测。

7. 新生儿遗传代谢病筛查与诊治：开展二代测序法、串联质谱法和质谱-色谱法进行新生儿遗传代谢性疾病的筛查和诊断，并开展血糖、乳酸、血氨、血电解质、血脂、血氨基酸等监测。

8. 早产儿视网膜病变（ROP）筛查和治疗：对早产儿视网膜病变进行规范性筛查，及时发现，及时转院，尽早干预，降低致盲风险，也减少许多医患纠纷。

9. 持续脑功能和脑组织氧饱和度监测：新生儿科是国内开展新生儿脑功能监测和脑组织氧饱和度监测最早的单位之一，能对新生儿脑损伤患儿进行实时、动态监护。

10. 新生儿外科手术治疗及围术期监护：拥有各种诊断监护设备，能对新生儿心脏、普通外科、泌尿外科及耳鼻喉头颈外科疾病进行快速准确的诊断，已开展包括ASD、VSD、PDA、法洛氏四联症、大动脉转位、主动脉弓离断、完全肺静脉异位引流、右心室双出口、永存动脉干、肺动脉闭锁、NEC、先天性膈疝、胃肠穿孔、肠旋转不良、肠闭锁、肠梗阻、巨结肠等在内的各种新生儿心脏、腹部等外科手术。

11. 新生儿特色整合随访门诊：新生儿科特色整合随访门诊随访对象为3类病人，早产儿、脑损伤/脑病及呼吸机通气的危重新生儿，密切监测患儿的生长发育，尽可能改善患儿预后，更好为儿童服务。

科研学术及获得奖项

新生儿科在80年代初获卫生部与联合国儿童基金会“小儿急救与培训”项目资助。1994年获上海市医学领先学科预备项目资助。通过上海交通大学985工程建设学科项目预审，批准成立危重病研究所。获上海市公共卫生体系建设新三年行动计划“上海市儿童医院急救中心”项目。近5年来，裘刚、龚小慧等主任兼任全国、上海市医学会委员，及多家医学杂志编辑部编委或审稿专家；新生儿科在国内核心杂志发表论文100篇，SCI论文20篇；已培养硕士研究生已毕业20名；主持在研国家自然科学基金资助项目2项、上海市科委、上海市卫生局课题15项，已结题3项。2013年获得上海交通大学医学院教学示范病区荣誉。新生儿科独立主办国家级继续教育学习班2次。

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