两科携手通力合作，齐心协力治愈患儿

——上海市儿童医院成功将异基因造血干细胞移植用于治疗儿童肾上腺脑白质营养不良

日前，上海市儿童医院首例异基因造血干细胞移植治疗肾上腺脑白质营养不良病人小泽（化名）来院复查，在一年半的随访内患儿病情稳定。

2016年3月，小泽的哥哥小年（化名，8岁）出现无明显诱因下视力下降，走路不稳，注意力不集中，成绩下降，说话声音变小等情况，来儿童医院神经内科诊治，经过头颅核磁共振、血生化及基因检测等检查，诊断为肾上腺脑白质营养不良。不幸的是患儿家系分析显示，该患儿弟弟小泽也带有同样基因突变、血生化检查也有异常，同样也患有肾上腺脑白质营养不良。 

神经内科陈育才主任告诉患儿父母，及早进行干细胞移植可能可以根治这类疾病，但哥哥小年因家庭原因未予干细胞移植治疗，病情进展迅速，失去干细胞移植治疗最佳时机，目前视力下降加重，反复抽搐，无法正常交流，生活不能自理。患儿父母不愿再见到弟弟出现哥哥那样的情况，因此有了强烈的干细胞移植意愿，血液科和神经内科经过多次讨论决定为小泽完成脐血造血干细胞移植。 

小泽于2017年3月入住儿童医院血液科造血干细胞移植病房，在蒋慧主任的主持下，完善相关检查，评估病情后，开始移植预处理，行非亲缘脐带造血干细胞移植，移植后半月患儿造血获得了重建，虽然经历过出血性膀胱炎、移植物抗宿主病、中枢多重感染等移植并发症，但经过积极治疗后均得到明显控制，术后复查基因未发现突变。移植一年半后复查各项指标完全恢复，没有出现神经系统病症。

造血干细胞移植不仅能够延长早期肾上腺脑白质营养不良患者的生存期，而且极大的改善和提高了患者的生存质量，是现阶段治疗早期肾上腺脑白质营养不良最有效手段。治疗该疾病的关键是早期发现，早期治疗，目前美国一些州通过立法，在新生儿即进行筛查，上海市儿童医院筛查中心在田国力主任的努力下，建立了通过指血筛查肾上腺脑白质营养不良的方法学，取得良好的社会效益。

经过我院神经内科和血液科医务工作者的共同努力和家属的配合，小泽移植成功并出院，1年半的随访内各项指标均正常，为广大肾上腺脑白质营养不良患儿带去的新的希望，同时也为肾上腺脑白质营养不良的治疗提供了经验。上海市儿童医院将进一步总结经验，提高诊断治疗水平，更好的为患儿服务。

神经内科  血液科

小泽骨髓移植后康复出院 

小泽来院复查