国家重点学科和上海市重点学科，也是上海中国遗传医学中心基因诊断部的依托科室。

拥有中国工程院院士曾溢滔教授、上海市儿童医院终身教授黄淑帧、长江学者特聘教授沈浩、曾凡一教授以及任兆瑞教授、包黎明教授、钟南教授等国内外知名学者。承担国家“863”计划、国家“973”计划等科研项目。该学科以创建遗传病和先天性缺陷新的诊断和治疗技术为主攻方向，率先在国内开展了对许多常见和严重的遗传病如地中海贫血、血友病、杜氏肌营养不良、苯丙酮尿症、亨廷顿舞蹈症、先天性肾上腺皮质增生症、性分化异常等的基因诊断和产前诊断，在疑难遗传性疾病的临床诊断和治疗，特别是常见遗传性溶血病和代谢病的产前诊断以及基因治疗等方面属国内领先和国际前沿地位。已成为具有鲜明医疗特色、质量精良的专科门诊。接诊对象来自全国各地包括港澳台地区以及世界各国的遗传病和先天缺陷的患者。